Presentación de un paciente con Síndrome de Joubert

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Gabriel Mendieta Marcillo José Lara García

Resumen

Introducción: El síndrome de Joubert después de los quistes subaracnoideos es la malformación más frecuente de fosa posterior, es una patología de herencia autosómica recesiva, se presenta en formas clínica muy diversas y siempre tenemos que sospecharlo en pacientes con disminución del tono muscular, alteraciones respiratorias y movimientos oculares anormales acompañado de la RMN de cerebro que va a presentar el "Signo del Molar" del mesencéfalo y el signo del "paraguas" o "alas de murciélago", del IV ventrículo por el desarrollo incompleto del vermis cerebeloso.


Caso clínico: Presentamos un caso de una niña de 8 años con antecedentes de retraso psicomotor que consulta por presentar convulsiones tónico clónico generalizada en la cual se le realizo una resonancia magnética de cerebro y se le diagnosticó síndrome de Joubert.


Conclusiones: Este síndrome es infrecuente y la necesidad de diagnosticarlo nos ayudara tener un seguimiento, abordaje terapéutico apropiado y consejo genético familiar. El tratamiento va enfocado en las patologías asociadas y el pronóstico es inversamente proporcional a la gravedad de la malformación.

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Sección
Casos Clínicos